El experto explicó en la sesión de apertura de la cita internacional que la genómica es el futuro en el tratamiento de las enfermedades cerebrales.

El Dr. Cacabelos ha intervenido en la programación científica del Congreso, que reunirá a más de 2.500 expertos procedentes de 57 países

Acompañará a dos genetistas del máximo nivel en una mesa de discusión sobre los factores genéticos en la respuesta al tratamiento del Alzheimer.

El investigador español Ramón Cacabelos presenta esta semana en Japón los resultados de sus investigaciones sobre la respuesta al tratamiento farmacológico en pacientes españoles y otros grupos extranjeros de Alzheimer y su relación con la herencia genética. Esta relación marca el desarrollo de una nueva disciplina, la farmacogenómica, que según el experto español es el futuro de la investigación en el tratamiento de las enfermedades cerebrales. Así lo afirmó ayer en Osaka (Japón) durante la conferencia “Demencia en Europa: presente y retos de futuro” de la sesión de apertura del XIII Congreso Internacional de Psicogeriatría, cita en la que ha participado como vicepresidente científico.

En este contexto, el doctor Ramón Cacabelos, director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (Bergondo, La Coruña) y presidente de la Sociedad Española de Medicina Genómica, presentará el próximo jueves, 18 de octubre, los resultados científicos de las investigaciones que con carácter pionero ha realizado en los últimos diez años sobre la farmacogenómica de la enfermedad de Alzheimer y que en buena parte, han estado centrados en el estudio del impacto del gen CYP2D6 en la respuesta al tratamiento. Este gen es uno de los más importantes en el sistema nervioso ya que procesa el 30% de los medicamentos que se aplican para tratar las enfermedades del cerebro.

“Hoy se estima que la genética es responsable de un 20 hasta un 95% de la variabilidad en la respuesta a un mismo fármaco, dependiendo del medicamento que esté recibiendo el paciente. En el caso del Alzheimer, estudios recientes indican que la respuesta terapéutica es genotipo-específica dependiendo de los genes asociados con el origen de la enfermedad, más de 200, y/o de los genes responsables del metabolismo del fármaco, más de 400 genes”, explica el científico.

En el caso de los relacionados con la reacción a los medicamentos, el gen CYP2D6 está mutado hasta en un 20% de la población europea que padece Alzheimer. Los estudios del Dr. Ramón Cacabelos centrados en el estudio de este genotipo revelan que los grupos en los que se producen estas mutaciones genéticas tienen una respuesta bastante pobre a los tratamientos y desarrollan más efectos secundarios.

Según describe el director de EuroEspes, “un 6-8% son hipometabolizadores, es decir, con menor tasa de eliminación del fármaco, lo que incrementa el riesgo de padecer efectos secundarios, y un 7-10% son hipermetabolizadores, es decir, eliminan el fármaco a gran velocidad, con lo cual desaparece su efecto”.

Algo semejante ocurre en el caso de uno de los genes asociados con el origen de la enfermedad, el APOE-4/4. Los portadores de este gen son los que peor responden al tratamiento farmacológico en demencia y por lo tanto necesitan otras intervenciones adaptadas a su caso particular.

Estos datos serán comentados el jueves, 18 de octubre, en el transcurso de una sesión plenaria dedicada a genómica y envejecimiento cerebral en la que el experto español compartirá mesa de discusión con dos de los genetistas más reconocidos en el panorama científico internacional por sus descubrimientos sobre los factores genéticos que intervienen en el origen de la enfermedad de Alzheimer. Se trata de los doctores Allen D. Roses, de la Universidad de Duke en Carolina del Norte (EEUU), que descubrió el gen del APOE-4, y Rudolph Tanzi, del Hospital General de Massachussets (EEUU), que contribuyó al descubrimiento de los genes del APP, PSEN1 y PSEN2.